식품의약품안전청이 지난 2007년 전국 18개 병원에서 진료를 받은 임신 16주 이상의 태아, 사산아 또는 출생 후 1주 이내 신생아 3만1천272명을 대상으로 분석한 결과, 장기나 기관의 구조적 이상을 가진 선천성 기형 발생률이 2.98%로 집계됐다고 한다. 이는 지난 1995년 1.53%에 비해 2배 가량 증가한 수치로 선천성 기형아의 발생이 점차 늘어나고 있음을 보여주고 있다.

기형에는 다운증후군과 같은 염색체 이상과 구순구개열(언청이), 선천성 심장질환과 같은 구조적 이상이 있으며, 신생아 대사성 질환, 혈우병 등과 같은 유전적 질환이 있다. 이러한 기형이 나타나는 원인은 아직까지 정확하게 밝혀지지 않았으나 유전적 요인, 태아감염, 임산부 질환, 임신 중 약물복용, 고령임신, 방사선 등을 그 원인으로 보고 있다.?

이러한 태아의 기형을 미리 알고 대처하기 위해서는 산전검사를 통해 선천성기형 유무를 확인해야 하며 특히, 35세 이상의 고령임신의 경우 염색체 이상의 위험도가 크게 증가하므로 세심한 검사가 필수적이다.
일반인들이 흔히 알고 있는 기형아 검사는 임신 15~20주 사이에 이루어지며 산모의 혈액 속 정보(hcg_융모성선호르몬, u-e3_에스트리올호르몬, afp_알파태아단백, inhibin-a)를 종합함으로써 다운증후군 및 에드워드증후군과 같은 염색체 이상과 신경관결손의 위험성을 파악하는 검사이다. 그러나 혈액 검사만으로 기형을 판단할 수 없다. 혈액을 통한 기형아 검사는 단지 기형의 위험성만을 알 수 있으며 그 자체로는 기형을 진단할 수 없다. 따라서 위험성이 높게 나타난 산모의 경우 융모막 검사, 양수검사, 제대천자술을 통한 염색체 기형을 확인하고 정밀 초음파를 통해 이상여부를 확인해야 한다. 많은 산모들이 기형아 출산을 두려워하는 경향이 있어 혈액검사를 통해 고위험으로 나올 경우 임신중절을 고려하는 경우가 있다. 그러나 이는 절대 옳지 않다. 혈액 검사에서 고위험으로 나온다고 하더라도 정밀검사에서 기형이 실제로 진단되는 경우는 그리 많지 않음으로 정확한 검사를 통해 보다 신중한 결정을 할 수 있어야 할 것이다.

무엇보다 가장 중요한 것은 태아의 기형을 미리 예방하는 것이다. 임신은 반드시 충분한 계획을 가지고 결정하는 것이 좋으며 임신을 계획하게 되면 음주와 흡연은 절대 금해야 한다. 당뇨, 갑상선 질환 등의 만성 질환을 앓고 있는 경우 주치의와의 충분한 상담을 통해 신중히 임신을 결정해야 하며, 약물의 선택 또한 주의를 기울여야 한다. ?
또, 임신을 계획 중인 경우 임신 전 산부인과를 찾아 여성의 건강상태를 확인하는 것이 필요하며, 남성 역시 비뇨기과를 찾아 신체적 이상을 확인해야 한다.

엄마, 아빠의 철저한 준비가 건강한 아기가 태어나는 밑거름이 된다는 사실 잊지 말아야 할 것이다.

제공 : 건강을 위한 첫걸음 hidoc